重庆肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在重庆的医院手术后，医生建议进行更深入分析，为后续治疗提供依据的朋友。
- 在重庆，您正在使用靶向药，但效果不理想或出现耐药，希望寻找新方案。
- 对于在重庆、家族中有多人患癌，希望了解自身相关风险的人士。
- 在重庆的常规治疗中，希望评估使用免疫治疗药物获益可能性的情况。
- 希望在重庆通过精准检测，评估治疗后体内是否仍有微小残留病灶，了解复发风险。
- 对于在重庆，肿瘤类型复杂或罕见，希望通过全面基因检测寻找治疗线索的案例。
这个检测能查出什么？
如果把肿瘤比作一个出故障的精密仪器，这个检测就好比一次对仪器所有核心部件（近2万个基因）的全面排查和性能评估。它主要做三件事：第一，检查仪器里哪些零件（基因）坏了、多了或少了（如点突变、缺失、拷贝数变化等），并对应市面上已有的维修工具（靶向药、化疗方案等）。第二，评估仪器的整体损坏程度（如肿瘤突变负荷TMB）和内部安保系统的漏洞（如微卫星不稳定性MSI、PD-L1表达），判断是否适合使用免疫疗法这个“借力打力”的策略。第三，检查一个关键的“修复系统”（同源重组修复）是否失灵，这有助于判断PARP抑制剂这类药物是否有效。需要了解的是，它主要检测已知的基因区域和突变类型，对于发生在非编码区或全新未知的变异，当前技术可能无法完全覆盖。
检测过程麻烦吗？
根据我们经验，采样过程非常方便，无需空腹。您只需要提供一份与肿瘤相关的组织样本即可，样本类型多样，比如手术或穿刺后保存的石蜡切片、石蜡块，或者新鲜的组织。如果之前在医院治疗过，很多用户反馈直接从医院病理科借出切片或组织块是最常见的方式。您可以在重庆的合作机构由专业人员协助采样，或者通过邮寄方式将样本寄送到检测中心。采样过程本身无痛，因为使用的是已存档或已获取的样本。整个过程的核心在于样本的合规获取与安全运输。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用主流的二代测序技术，准确性很高。很多用户反馈，报告中的核心发现与临床情况有很好的相关性。检测在专业的认证实验室进行，流程规范，确保数据安全和个人隐私。样本中的信息是静态的，反映的是取样当时的基因状态。由于肿瘤具有异质性和进化性，不同部位、不同时间的样本结果可能存在差异。如果检测结果为阴性或未发现匹配药物，这并不代表没有治疗选择，可能意味着需要结合其他检查或等待新的药物研发。报告旨在提供重要的参考信息，所有治疗决策请务必与您的主治医生深入沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为个人自费项目，价格为28800元，不支持医保报销。
- 请务必提前与您之前就诊医院的病理科沟通，了解借出切片/组织的具体流程和要求。
- 样本寄送前请确认包装牢固，并填写完整的样本信息表单一同寄出。
- 从实验室收到合格样本之日起，约15个工作日可出具检测报告。
- 报告结果具有重要的参考价值，但任何治疗调整都应在主治医生指导下进行。
- 检测可能涉及遗传信息，我们会严格保密，所有流程符合个人信息保护规范。
- 如果样本质量不合格（如肿瘤细胞含量过低），可能需要重新采样或无法进行检测。
- 报告解读服务是套餐的一部分，建议您充分利用，以更好地理解专业内容。
用户评价 (12条，均分4.9)
等待时间比我预料的短，大概7天。报告内容很扎实，特别是关于耐药和预后相关的基因都分析到了，不只盯着靶向药。不过感觉价格确实不便宜，希望能有分期之类的支付方式，对普通家庭压力小一点。
机构回复
感谢您的肯定与建议。套餐设计时我们兼顾了用药指导和预后评估，力求全面。关于支付压力，我们已记录您的需求，会积极研究更灵活的支付方案，感谢您的提醒。
报告内容很硬核，但让我打满分的是后续服务。解读一个月后，客服回访问使用情况，还告知我们报告中涉及的一个药物刚在国内获批了新适应症，并更新了报告相关章节。这种持续跟进太难得了。
机构回复
感谢您的满分鼓励。基因检测并非一锤子买卖，信息的动态更新同样重要。我们会持续关注相关进展，并尽力为用户提供必要的更新信息。这是我们的承诺。
检测很专业，报告也很厚。但说实话，对于非专业的家属，很多内容看不懂，虽然客服可以解读，但总觉得隔了一层。价格不低，如果能在报告里增加一个‘给家属的话’之类的通俗总结部分，体验会更好。另外，等待了将近20天才出报告，有点久。
机构回复
诚挚感谢您提出的详细建议。关于报告的可读性和时效，我们已记录并会重点优化。例如，增加家属版的摘要和关键发现提炼。我们正在努力缩短检测周期，抱歉让您久等了。
体检发现肿瘤标志物升高，吓得不行。线上咨询了一位老师，她听了我的情况后，没有盲目建议我做最贵的套餐，而是分析了我的情况，推荐了这个针对性套餐，省了不少钱。这种不为冲业绩、真正从用户角度出发的建议，让我特别有好感。
机构回复
感谢您的信任。我们坚信，合适的才是最好的。我们的咨询顾问始终以您的临床需求为首要考量，提供客观公正的建议。祝您后续检查一切顺利！
作为结直肠癌患者家属，我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望，虽然价格不菲，但报告里清晰的靶点和PD-L1结果，直接让医生换上了更适合的靶向药，目前效果不错。从治疗效果反推，这检测费花得值！
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息，得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转！
家里有癌症家族史，我体检又有异常指标，所以决定做个深度检查。这个套餐的价格对我来说是一笔不小的开支，但考虑了很久还是决定投资。报告显示我携带一个意义未明的基因变异，虽然暂无大碍，但提示我要加强特定癌症的筛查。感觉这笔钱为我未来的健康管理指明了方向。
机构回复
感谢您的分享。对于有家族史的人群，提前了解自身的基因风险，并据此制定个性化的监测方案，是具有重要预防价值的。很高兴我们的检测能为您提供这样的指引。
整体不错，报告比预期早了一天拿到，点赞。准确性上，核心的靶向用药相关基因和PD-L1结果很明确。扣一分是因为报告后面部分学术性稍强，虽然附有解读电话，但如果能有一页更通俗的‘患者摘要’就更完美了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！我们一直在探索如何让报告更友好。您提到的“患者版摘要”是一个很好的方向，我们已纳入优化计划，会努力改进。
最开始是看到价格有点犹豫，但客服没有回避，详细解释了费用构成的依据（比如测序深度、生信分析复杂度、PD-L1的抗体克隆号22C3是金标准等）。听完觉得这钱主要花在技术和服务上，挺值的，就下单了。这种坦诚的沟通让我信任感倍增。
机构回复
感谢您的理解与信任。我们坚持价格透明、价值清晰，让用户明白每一分花费对应的技术标准与服务内涵。您的认可是对我们定价策略和服务品质的最好肯定。
做这个检测是为了靶向药选择，很担心检测结果会被用于商业研究。咨询时，他们明确说如果未来有任何科研用途，会再次单独征求我的知情同意，并且会有独立的伦理审查。不是那种藏在长长条款里的默认同意，这让我很满意。
机构回复
感谢您的肯定。我们坚持“二次授权”原则，即检测数据用于约定报告生成之外的任何用途，都必须经过您的再次明确、单独同意。这是科研伦理的底线，也是我们对您的尊重。
因为家族肠癌史来做筛查。咨询中心布置得很有科技感，墙上用易懂的图示展示了检测原理和意义，等待的时候看看也能学到东西。帮我预约的客服和后来的遗传咨询师态度都超级好，回答问题不厌其烦。整个环境没有消毒水味，反而是淡淡的香薰，让人心情比较放松。
机构回复
感谢您注意到了我们在科普展示和感官体验上的用心。我们希望通过清晰的科普和舒适的环境，帮助用户更好地理解检测，缓解焦虑。您的放松和认可是我们持续优化服务的动力。
整体服务不错，报告很专业。就是等待时间比当初告知的久了快一周，催问的时候心里挺急的，总担心是不是样本出了什么问题或者信息弄错了。虽然最后解释是复核流程，但等待期焦虑感挺强的。
机构回复
让您久等并感到焦虑，我们深表歉意。为确保报告的绝对准确，个别复杂案例会启动专家复核流程，耗时可能延长。我们会加强过程中的进度主动告知，感谢您的耐心。
结直肠癌肝转移，时间就是生命。选择你们主要是看中了承诺的周期。实际体验下来，确实在承诺时间内拿到了报告，没有拖延。PD-L1 CPS评分很具体，基因部分也和我之前的检测吻合，让后续治疗衔接得很顺畅。
机构回复
在关键时刻，守时就是我们对生命的承诺。很高兴我们的时效性和准确性为您赢得了宝贵的治疗时间。我们会一如既往，为每位用户坚守这份承诺。
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